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    原本陆晨能够好好在家陪自己几天的,可现在倒好。

    “行了,这也是为了学校,好歹也是咱们学校聘请的教授,总不能。。。”

    “你每次都是学校学校。。。”

    陆母也就是唠叨了几句,心里其实也明白。

    陆晨很快就收拾好了行李,与科研团队在停车场集合。

    直接出发。

    浙大位于杭州市,自从造了跨海大桥,车程只需要两个小时。

    路程还真不算长。

    浙江大学医学院是浙江大学下设二级学院。

    国家首批“卓越医生教育培养计划”项目试点高校。

    与上大医学院齐名。

    首批教育部、卫生部共建高校医学院的十所部属综合性大学医学院,医学“双一流”建设联盟创始成员。

    可以说,浙大医学院的实力非常强。

    至于方院士,那也算得上是传奇人物,尤其是针对遗传学病的领域,全球范围内,方院士都是非常了不起的存在。

    对于这一次的合作,陆晨也是非常期待的。

    “陆院士,你之前对乙型血友病也有过研究?”

    “有一些研究,不过并不深入。”

    车上闲着也是闲着。

    韩教授和吴教授对陆晨也是很好奇,毕竟陆晨的身份,实在是有些高不可攀。

    这一次能够和陆晨一起搞研究,对于这两位教授来说,自然是非常兴奋的。

    趁着现在有时间,一起讨论一下这个遗传病。

    乙型血友病又被称为因子9缺乏症或血浆凝血活酶成分缺乏症。

    最早发现于1952年,首先乙型血友病与血友病甲区别在于凝血障碍性方面。

    甲型与乙型发病率比例约为5.4:1。

    乙型血友病是凝血因子9编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病,呈x 连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的1/ 。

    至于这些,都是乙型血友病最基本的方面。

    当然,这些也是从韩教授嘴里说出来的。

    可是,对于陆晨来说,搞研究和临床,完全是两回事。

    在陆晨看来,从临床方面来说,乙型血友病的临床表现位身体负重关节或是软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。

    根据患者血浆凝血因子9活性大小及其临床症状的差异,乙型血友病又可以分为三种临床亚型。

    其中,重症性患者血浆凝血因子9活性小于正常1%,其中会表现为婴幼儿早期自发性出血、反复自发性血肿及多发性出血,需凝血因子9替代治疗才能存活较长的时间。

    还有一些患者,血浆凝血因子9活性为正常1 ~ 5%,一般在手术后或受伤后出血。

    目前临床上来说,主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等来进行确诊。

    一般情况下,需要测定凝血因子9活性和进行基因诊断。

    “目前临川上对于乙型血友病的治疗,不外乎输血、输血浆、输凝血因子。”

    “陆院士,临床方面你是专家,除了你看看说的这些,还有什么更好的治疗办法没有?”

    “凝血酶元复合物、血浆中提取的纯ix因子和基因技术合成的纯ix因子。”

    “这。。。据我所知,如今我们国内,只能生产凝血酶元复合物吧。”

    “是,不过,血友病的治疗,可能出现最大的副作用,那就是血栓症。”

    每一位血友病患者在治疗过程中,都可能产生血栓症。

    只不过是严不严重的问题。

    如果大量输入凝血酶元复合物,患者可能形成血管栓塞,如果发生血栓的部位不好,患者很有可能会产生生命危险。

    这一点,主治医生心里都是明白的。

    这也是促成陆晨这一次浙大之行的动力。

    第1109章 avv基因组

    “陆院士,我代表浙大欢迎您的到来。”

    大巴刚刚停稳,方院士就已经恭候在了大巴前。

    见到了陆晨,方院士更是双眼放光,拉着陆晨的手,表现得非常激动。

    就算是院士,在面对诺奖医学界得主的时候,也是激动的很。

    方院士心潮澎湃,原本是求助上大帮助的,没想到,上大竟然把陆院士给派出来了。

    这对于方院士来说,可是天大的喜讯。

    “方院士,我们这一次是带着学习的心态来的,在遗传学领域,您是当之无愧的专家。”

    “哈哈,陆院士过赞了。”

    商业互吹,不管什么时候,都是需要的。

    方院士很快把众人迎进了自己的实验室。

    方院士迫不及待地介绍了关于自己的研究,血友病的基因疗法。

    至于方院士的研究方向,是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法。

    “我们最近的研究发现,基因疗法中由一个携带凝血因子ix基因的病毒载体组成,它可以通过使机体持续产生因子ix。”

    这还是方院士在一次实验中找到的基因。

    方院士称为是即缺陷相关病毒。

    而这个病毒,可以有效降低符合条件的乙型血友病患者的异常出血率。

    而且,还是长时间持续的那一种。

    “陆院士,根据我们在动物上的相关实验数据,白鼠在接受治疗2个月后,能够稳定表现出该凝血因子,使得月平均出血率下降70%。”

    当然,这只不过是实验数据。

    而对于方院士来说,这莫过于重大的发现。

    乙型血友病重症患者,又被称为“玻璃人”。

    乙型血友病患者在患病之后不能摔、不能碰,身体变得像玻璃一样脆弱,即使是轻微的受伤也会血流不止。

    这就是乙型血友病患者的真实写照。

    而对于国内来说,相关治疗血友病的专业可以说是盲区,国内根本无药可用,如果患者出现问题,那么只能靠输血维持患者生命。

    “方院士,国家应该已经颁布了新一期的《血友病a诊疗指南》。”

    “是,这份指南我也已经研究过了。”

    对于陆晨所说的这份指南,涵盖涉及了血友病的检测方法、临床分型、鉴别诊断和治疗手段。

    这也是国家进一步提高国内医生对血友病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,维护患者健康权益。

    只可惜,指南的确是颁布了,不过,对于偏远地区的医疗情况来看。

    很难达到预估的效果。

    而且,如今血友病的治疗,依旧还是困难重重。

    “所以,方院士其实针对的,是aav载体的基因治疗?”

    “陆院士,这方面你也有研究?”

    此时的方院士,立马兴奋了起来。

    是的,方院士没有想到,陆晨竟然也知道aav载体。

    这aav载体,其实就是方院士在实验中意外获得的基因。

    “是,了解一些,国外也有这样的研究,只不过进展到了什么程度,我还不清楚。”

    “国外也有?”

    听到这个消息,方院士的心情立马沉重了起来。

    这。。。

    没想到,国外竟然也开始了相关方面的研究,这对于方院士的项目来说,可不是一个好消息。

    突然之间出现了竞争对手,让方院士有些不知所措。

    “也别急,目前关于avv的基因,并没有在任何的周刊上进行过发表,这只能说明,国外的研究并没有获得阶段性的成功,所以,双方的进度谈不上谁快谁慢。”

    陆晨对此还是做足了充分的准备。

    在回国之前,陆晨就听说过美国的两家实验室,都在研究血友病的治疗。

    同时,也发现了avv的基因组。

    只不过,这都已经过去了一年,并没有相关的论文面世。

    这就说明这两家实验室并没有突破性的发现。

    所以,方教授还是有机会的。

    “这,我们现在也只是研究到了中和性抗aav抗体可能会阻碍转基因所需治疗水平的阻碍方面。”

    “足够了,所以,方院士,你们现在所遇到的困难是?”

    “从遗传学角度来说,我们需要中和性抗aav抗体,可是,在中和的过程中,出现了基因变异的情况,而这种变异,我们无法确定其安全性,如果用在人体上,我们怕会出现新的状况。”